La malattia di Augusto d'Este

Sat, 29 Dec 2007 21:24:34 +0000
Num. 25

A un discendente degli Estensi si deve la prima testimonianza sulla sclerosi multipla

''An 'Estense' neurologist is not complete withou t this book especially when his main love is multiple sclerosis''. Con questa dedica George Ebers, professore di Neurologia dell'Università di Oxford e famoso ricercatore sulla sclerosi multipla, mi ha donato un libretto che riporta le annotazioni con cui un discendente della Casa d'Este descrive i sintomi della sua malattia.

È singolare che la più antica descrizione sui sintomi e sul decorso clinico della sclerosi multipla, detta anche sclerosi a placche, si debba a Sir Augustus D'Este, nipote del Re Giorgio III d'Inghilterra che tra il 1822 e il 1848 ha scritto in un diario e in un almanacco una cronaca personale della malattia che lo ha colpito.

Nella prima metà dell'Ottocento era alquanto di moda che artisti e persone di cultura vergassero autopatografie, ovvero descrizioni scritte su esperienze personali e sintomi delle loro malattie.
Le autopatografie, quando scritte da uomini di una certa cultura, rivestono notevole importanza da un punto di vista strettamente storico e medico per la ricapitolazione in un determinato periodo dei progressi diagnostici e terapeutici attraverso l'osservazione dei dati anamnestici e delle cure eseguite.

Augusto d'Este nacque il 13 gennaio 1794. Nascita discussa e imbarazzante perché avvenuta appena nove mesi dopo il controverso matrimonio fra i genitori, Lady Augusta Murray, cattolica, figlia di John, quarto conte di Dunmore, e il Principe Augusto Federico, Duca di Sussex, sesto figlio di Re Giorgio III. È interessante considerare come il cognome d'Este venne attribuito ai figli nati da quell'unione, Augusto Federico e Elena Augusta. La discendenza di Augusto dalla Casa d'Este origina dalla venuta in Italia di tal Bonifacio al seguito di Carlo Magno nell'813. Con la politica espansionistica e con opportune alleanze e matrimoni succedutisi nei secoli, argomenti che vanno al di là di questo scritto, si arriva ad Alberto Azzo, conte di Lunigiana e di Milano, Signore d'Este, Rovigo. Alberto Azzo sposò in prime nozze Canizza di Altford da cui ebbe il figlio Guelfo, poi detto Guelfo IV, erede dello zio Guelfo di Corinzia. Da Guelfo IV discese Ernesto Augusto, elettore di Hannover, regione di cui ottenne il possesso dando poi origine al ramo estense dei Duchi di Hannover, ed elettore del Sacro Romano Impero. Ernesto Augusto sposò Sofia, Principessa d'Inghilterra. Con atto del Parlamento inglese del 1702, il figlio Giorgio Luigi salì sul trono d'Inghilterra con il nome di Giorgio I, dando inizio alla dinastia inglese della Casa di Hannover, tuttora regnante. Il matrimonio tra il Duca di Sussex e Lady Augusta Murray venne celebrato in due cerimonie distinte: a Roma, nell'aprile del 1793, e a Londra, nel dicembre dello stesso anno. Ma successivamente fu annullato dalla Corte di Arches per disposizione di Giorgio III. Il disposto reale rese così illegittimi i figli di quell'infelice legame. Il duca di Sussex non si piegò e cercò di considerare Augusta come sua legittima consorte. Tuttavia, Augusto Federico e Augusta Murray furono costretti a divorziare e fu allora che i figli assunsero il cognome d'Este. Augusto Federico d'Este invano cercò di ottenere le prerogative di principe della Gran Bretagna e di Hannover, prima e dopo la morte del padre.
L'infanzia di Augusto fu normale per l'epoca in cui visse: fu contagiato di vaiolo da parte di Lady Mary Wortley Montagu, soffrì di feci verdi, dolori colitici e fuoco di Sant'Antonio. La madre, con cui abitava, cedendo ad ogni suo capriccio, lo fece crescere secondo il comportamento consono all'aristocrazia inglese che all'epoca godeva di una non eccellente reputazione.
A Londra, nel Victoria e Albert Museum, è esposto un acquerello su avorio dipinto da Richard Cosway, all'epoca pittore ufficiale di Sua Altezza il Principe di Galles. Il dipinto ha il titolo Ritratto di bambino sconosciuto, ma tradizionalmente il bambino ritratto viene indicato come Frederick Augustus D'Este.
La parte del suo diario che ci è rimasta inizia con la descrizione di una neurite ottica bilaterale che si sviluppò nel 1822, all'età di 28 anni. Ecco come Augusto ha descritto i primi giorni della sua malattia: 'Nel mese di dicembre del 1822 ho fatto un viaggio da Ramsgate sulle alture della Scozia con il proposito di trascorrere qualche giorno con un Parente per il quale nutrivo affetto pari a quello di un figlio. Al mio arrivo scoprii che era morto? Subito dopo il funerale fui costretto a farmi leggere da qualcuno le lettere che ricevevo, poiché i miei occhi erano tanto colpiti da rendere indistinta la vista quando fissavo oggetti di piccole dimensioni. Fintanto che tentavo di leggere, o di spuntare la penna, non ero consapevole che i miei occhi fossero colpiti fino in fondo. Poco tempo dopo andai in Irlanda e senza che fosse stato fatto nulla per i miei occhi, ne migliorarono completamente capacità e nitidezza della visione'
Una neurite ottica si manifestò nuovamente nel 1826, a 32 anni di età. Un anno dopo, durante un viaggio in Italia soffrì di episodi di sdoppiamento delle immagini per paralisi della motilità oculare. Il 17 ottobre 1827 (si trovava a Venezia), 'Con mia sorpresa un giorno notai un torpore o un offuscamento intorno alle tempie vicino all'occhio sinistro. A Firenze cominciai a patire di visione confusa. Al 6 di novembre la malattia si accentuò al punto da farmi vedere tutti gli oggetti sdoppiati. Ciascun occhio aveva una propria visione separata. Il Dottor Kissock ipotizzò che si trattasse di bile: per due volte sono stato sottoposto a salasso con sanguisughe applicate nelle tempie; mi furono somministrate purghe. Un episodio di vomito, per due volte ho sanguinato dal braccio: una volta si riuscì a ottenere sangue con difficoltà. La malattia degli occhi si attenuò, e io recuperai la visione di ogni oggetto nel loro singolo stato in maniera regolare. Fui in grado di uscire e passeggiare.'
Nello stesso anno sono comparsi i primi sintomi di sofferenza delle vie nervose di moto e di sensibilità: 'Ora una nuova malattia ha cominciato a manifestarsi: mi sono accorto che ogni giorno gradualmente le forze mi stanno abbandonando. Un torpore o un intorpidimento e una mancanza di sensibilità si sono evidenziati press'a poco a livello della colonna vertebrale inferiormente e nel perineo. Infine intorno al 4 di dicembre la forza delle mie gambe mi aveva completamente abbandonato[?.]Sono rimasto in questo stato di debolezza per 21 giorni circa.' Augusto d'Este non fu più in grado di correre velocemente e di ballare con destrezza. Nel 1828 accusò altri sgradevoli disturbi sensoriali e facilità all'affaticamento, ciò nonostante continuò nella carriera militare finché non sopraggiunsero crisi di ritenzione urinaria. Soffrì anche di stitichezza; e manifestò un episodio di incontinenza fecale. Nel 1830, mentre trascorreva le vacanze a Ramsgate, si rese conto di essere diventato impotente.
Da questo punto in poi nei manoscritti vengono annotate diverse visite in vari stabilimenti termali d'Europa, numerosi resoconti di consulti medici e di prescrizioni terapeutiche e di trattamenti effettuati.
Considerando che sono andate perdute alcune parti dell'autopatografia, si presume che Augusto d'Este successivamente abbia sofferto anche di disordini dell'equilibrio, atassia, e di episodi di paralisi degli arti inferiori dalla vita in giù, e successivamente abbia cominciato ad accusare spasmi notturni. Nel 1843, su questi sintomi pressoché persistenti si sovrappose un episodio acuto di sofferenza nel tronco encefalico (sindrome vertiginosa e difetti di coordinazione motoria) dal quale si riprese lentamente, ma solo in parte. In poco tempo, si stabilì un decorso di malattia cronico e progressivo con ricadute, caratterizzate da nuovi sintomi a esordio acuto che nel tempo determinarono anche la perdita dell'uso delle braccia. Infine, nel dicembre del 1848, Augusto d'Este morì all'età di 54 anni, celibe e senza eredi, dopo aver sofferto di una malattia della durata di 26 anni ad andamento dapprima intermittente con ricadute cliniche e remissioni dei sintomi, quindi ancora intermittente, ma con lenta progressione dei deficit neurologici. Va detto che in quell'epoca la malattia non era stata ancora identificata. Successivamente, a partire dal 1830, studi di anatomia patologica su malattie simili a quella descritta da Augusto d'Este cominciarono a segnalare la presenza di lesioni infiammatorie disseminate nel sistema nervoso centrale, tipiche della malattia che nel 1864 Jean-Martin Charcot chiamerà sclerosi a placche.
I dettagli della malattia di Augusto d'Este sono venuti alla luce durante la seconda guerra mondiale, con la ricerca di Douglas Firth, responsabile del Blind School Hospital a Leathershead (Inghilterra), ed è stato in questo contesto che l'editore del libro di Firth annoterà nella copertina che: '(nel 1942) grazie al (suo) interesse, frugando fra le vecchie carte, (Firth) è riuscito a salvare, e successivamente pubblicare le 72 pagine sopravvissute a vari piccoli furti, rosicchiamenti di topi e manomissioni ed aggiunte al diario e all'almanacco da parte di vari segretari ed anche di lui stesso tra i 1822 e 1846.' Entrambi i documenti si possono consultare nel Royal College of Physicians a Londra.

Si tratta certamente di una descrizione accurata della storia naturale della sclerosi multipla. La sclerosi multipla è una malattia a eziologia sconosciuta che determina aggressioni infiammatorie nel cervello e midollo spinale a carico della sostanza bianca, costituita da vie nervose mielinizzate che trasmettono segnali motori, visivi, sensitivi. Nella maggior parte dei casi, la sclerosi multipla colpisce i giovani, giovani adulti, nel pieno delle potenzialità della loro vita professionale, affettiva e sociale. Inizia in genere tra i 20 e i 40 anni, con difetti neurologici circoscritti e transitori: i sintomi si instaurano in modo acuto, poche ore o pochi giorni, e regrediscono spontaneamente nell'arco di poche settimane, senza reliquati apparenti. Un nuovo attacco può comparire dopo anche un lungo periodo di benessere, può avere la stessa sintomatologia del precedente, oppure essere del tutto differente. Il decorso tipico è oscillante, con ricadute determinate da nuove lesioni infiammatorie nella sostanza bianca del cervello o del midollo spinale o nei nervi ottici, ma dopo i primi attacchi i nuovi sintomi a esordio acuto possono sovrapporsi a difetti neurologici che evolvono in modo lentamente progressivo, senza fluttuazioni o miglioramenti, oppure le riaccensioni di malattia possono lasciare delle sequele, che si sommano gradualmente, conducendo a uno stato di malattia permanente.
È significativo il fatto che il documento vergato da Augusto d'Este riporti con chiarezza e ricchezza di particolari dati clinici che ancora oggi costituiscono i pilastri anamnestici e semeiologici che il neurologo identifica seguendo esordio e decorso dei giovani malati di sclerosi multipla. È abbastanza frequente che la malattia abbia inizio con neurite ottica e ulteriori ricadute cliniche da compromissione dei nervi ottici possono verificarsi in tempi successivi. È altrettanto frequente che si verifichino, come nel caso del nobile inglese, episodi di diplopia per difetti neurologici della motilità oculare. È caratteristico poi che in molte situazioni si sovrapponga successivamente la progressiva invalidità motoria, impotenza sessuale, difetti delle funzioni urinarie e rettali, infine paralisi completa che costringe all'immobilità. Ma, al di là del valore storico, il documento di Augusto d'Este acquista particolare interesse perché dalle parole di un malato fornito di notevole cultura e certamente privilegiato per i benefici sociali e culturali derivanti dall'appartenenza a un nobile casato, sia pure in linguaggio asciutto e per nulla autocommiserevole, ci indica come la malattia nella sua evoluzione imprevedibile abbia determinato revisione di progetti esistenziali e aspettative per il futuro, influenzandone significativamente lo stile di vita. Ancora oggi la sclerosi multipla è la causa più frequente di disabilità cronica nei giovani-adulti. Grazie al progresso della ricerca scientifica, l'orizzonte terapeutico si sta facendo sempre più ampio ed efficace. La persona con diagnosi di sclerosi multipla non deve più temere il futuro come un tempo: le cure sono sempre più numerose e mirate, e sta diventando sempre più reale la possibilità di riuscire finalmente a fermare questa grave malattia. Da oltre trent'anni il Centro di Servizi e Ricerca sulla Sclerosi Multipla dell'Università e dell'Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara è impegnato nell'attività assistenziale e scientifica su questa patologia.
Da oltre dieci anni la Fondazione CARIFE partecipa al perseguimento dei progetti di ricerca in tema di neuroepidemiologia e neuroimmunologia-neurochimica e neurofisiologia sulla sclerosi multipla.